Sau nhiều năm chịu đựng các triệu chứng y học không rõ nguyên nhân và nhiều lần đến khám bác sĩ, một phụ nữ New York cuối cùng đã có câu trả lời cho bí ẩn y tế đã thay đổi cuộc đời cô một cách đáng kể.

Maureen Henry, 58 tuổi, đến từ Rockland County, đã trải qua các vấn đề nhận thức không thể kiểm soát, mệt mỏi cực độ và các co giật khuôn mặt và cơ thể không tự nguyện. Tuy nhiên, không một bác sĩ nào có thể xác định được nguyên nhân của các triệu chứng này cho đến bây giờ.

“Sống với một căn bệnh bí ẩn, thật sự rất cô lập”, Henry nói. Cô đã trải qua sáu năm không có bất kỳ câu trả lời nào về nguyên nhân gây ra các triệu chứng của mình. Các triệu chứng không thể kiểm soát đã buộc Henry phải từ bỏ công việc của mình tại một bệnh viện với tư cách là nhiếp ảnh gia sơ sinh.

“Chúng liên tục, không ngừng nghỉ”, cô nói. “Nó thật sự rất khó khăn. Khi tôi ngừng làm việc, mọi thứ càng trở nên tồi tệ hơn”. Các triệu chứng bắt đầu vào một thời điểm rất căng thẳng trong cuộc đời của cô, sau khi cô mất cả cha và mẹ vì những căn bệnh khác nhau vào cùng một ngày.

“Một cái gì đó trong não tôi chỉ đơn giản là tắt”, cô nói. Căn bệnh của Henry cuối cùng đã được giải quyết bởi bác sĩ Christian Amlang, một bác sĩ thần kinh và chuyên gia về rối loạn vận động tại Maimonides Health. Amlang đã chẩn đoán Henry mắc chứng rối loạn thần kinh chức năng, hoặc FND, sau khi cô đã đến khám bảy bác sĩ khác và dùng nhiều loại thuốc trong nhiều năm.

“FND là một tình trạng ảnh hưởng đến giao tiếp của não. Vì vậy, có sự cố trong một số mạng trong não, và kết quả là có sự ngắt kết nối giữa các bộ phận khác nhau của não và não với cơ thể”, Amlang nói. “Chúng tôi không chắc chắn về nguyên nhân gây ra FND. Chúng tôi nghĩ rằng có nhiều yếu tố có thể dẫn đến … chấn thương và các yếu tố tâm lý”. Điều trị FND không bao gồm thuốc, bác sĩ nói. Nó đòi hỏi một cách tiếp cận đa ngành, bao gồm cả liệu pháp tâm lý và vật lý trị liệu thần kinh.

“Mục đích không phải là phải giỏi hoặc làm tốt những [bài tập] này. Mà là để tâm trí và cơ thể hoàn toàn gắn kết”, Henry nói. “Nó không phải là một giải pháp nhanh chóng. Nó đòi hỏi rất nhiều nỗ lực”. Henry nói rằng phải mất khoảng bốn tháng vật lý trị liệu trước khi cô bắt đầu cảm thấy giống như mình.

Hiện tại, Henry nói rằng cô đang “cảm thấy tuyệt vời” và hy vọng sẽ giúp đỡ người khác khi nói đến sức khỏe của họ. “Hãy kiên trì. Tiếp tục đấu tranh cho bản thân”, cô nói. Trên thực tế, kể từ khi tìm được bác sĩ phù hợp, cô nói rằng cô đã đi du lịch, được đào tạo về lặn biển và bắt đầu sống cuộc sống trọn vẹn.

Hội chứng Kleine-Levin, một rối loạn thần kinh hiếm gặp, đang thu hút sự chú ý của cộng đồng y học do các biểu hiện phức tạp và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Còn được biết đến với tên gọi hội chứng nàng ngủ hoặc hội chứng ngủ gia đình, tình trạng này gây ra các giai đoạn ngủ dài bất thường, kéo dài từ 16 đến 20 giờ mỗi ngày. Theo thống kê, chỉ có khoảng một đến năm người trên một triệu dân mắc hội chứng này, với tỷ lệ mắc cao hơn ở người Do Thái Ashkenazi. Tính đến nay, chỉ có khoảng 500 trường hợp được báo cáo trên các tạp chí y học.

Đặc điểm của hội chứng Kleine-Levin là các triệu chứng thường xuất hiện ở giai đoạn vị thành niên sớm và kéo dài trung bình 14 năm. Tình trạng này ảnh hưởng đến cả nam và nữ, mặc dù 70% người mắc hội chứng này là nam giới. Hội chứng Kleine-Levin thuộc nhóm rối loạn quá mức ngủ, cùng với chứng ngủ gật, và được định nghĩa là các triệu chứng kéo dài ít nhất hai ngày, trung bình kéo dài khoảng 10 ngày nhưng có thể kéo dài hàng tuần. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể ngủ liên tục tới 70 ngày.

Trong các đợt bùng phát của hội chứng Kleine-Levin, bệnh nhân thường trải qua các triệu chứng như buồn drowsiness cực độ, tăng cảm giác thèm ăn, tăng cân, ham muốn tình dục tăng cao, ảo giác, thay đổi hành vi, lo lắng hoặc trầm cảm và mất trí nhớ. Các đợt bùng phát có thể xảy ra đột ngột, làm tăng nguy cơ chấn thương nếu bệnh nhân vận hành xe cơ giới hoặc máy móc. Do đó, người mắc hội chứng này được khuyên ở nhà trong một môi trường an toàn trong các đợt bùng phát để giảm thiểu rủi ro.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Kleine-Levin vẫn chưa được biết rõ, nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng có thể do di truyền hoặc do một căn bệnh hoặc chấn thương gây tổn thương vùng dưới đồi, phần não chịu trách nhiệm điều chỉnh giấc ngủ. Một số trường hợp có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng, sử dụng chất, sang chấn đầu, gắng sức thể chất hoặc căng thẳng. Trong các đợt bùng phát, trí nhớ của bệnh nhân bị hạn chế, họ có thể thực hiện các hành vi cơ bản nhưng gặp khó khăn với các chức năng thể chất phức tạp hơn.

Điều trị hội chứng Kleine-Levin thường bao gồm các loại thuốc như lithium, steroid và thuốc kích thích để giảm tần suất, thời gian và mức độ nghiêm trọng của các đợt bùng phát. Trị liệu tâm lý cũng được khuyến nghị cùng với các phương pháp điều trị này để giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng như ham muốn tình dục quá mức, lo lắng và trầm cảm. Việc tìm kiếm sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế và tham gia vào các chương trình điều trị toàn diện là rất quan trọng đối với bệnh nhân mắc hội chứng Kleine-Levin để cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm thiểu tác động của tình trạng này.

Thông tin thêm về hội chứng Kleine-Levin và các phương pháp điều trị có thể được tìm thấy tại các nguồn tài liệu y học đáng tin cậy và các trang web chuyên về sức khỏe thần kinh. Liên kết đến các bài viết và nghiên cứu cụ thể có thể giúp cung cấp thông tin sâu hơn về tình trạng này và các lựa chọn điều trị hiện có. Nghiên cứu về hội chứng Kleine-Levin và thông tin về hội chứng Kleine-Levin từ Mayo Clinic là những nguồn thông tin hữu ích cho những ai muốn tìm hiểu thêm về tình trạng này.